L’hémophilie A est le résultat de niveaux insuffisants de facteur VIII
L’hémophilie est un trouble de saignement caractérisé par l’incapacité du sang de coaguler. L’hémophilie A, aussi connue sous le nom d’hémophilie classique, est un trouble de saignement génétique causé par des niveaux insuffisants de facteur VIII, une protéine qui est un facteur de coagulation. Les facteurs de coagulation sont des protéines essentielles à une coagulation efficace, ce qui permet d’arrêter les saignements.
Le rôle du chromosome X dans la production de facteur VIII
Chez chacun d’entre nous, les gènes fournissent des directives sur la manière de produire des protéines telles que le facteur VIII. Toutefois, chez les personnes atteintes d’hémophilie A, on observe une mutation (une divergence par rapport à la norme) au niveau du gène lié à la protéine du facteur VIII, ce qui empêche le corps de produire suffisamment de facteur VIII.
Les gènes responsables de la production de facteur VIII sont situés dans le chromosome X, ce qui fait de l’hémophilie un trouble génétique lié au sexe ou à l’X.
Le chromosome X est un des deux chromosomes sexuels chez les humains (l’autre est le chromosome Y).
Les chromosomes sexuels forment une des 23 paires de chromosomes que l’on trouve dans chaque cellule du corps humain.
Les chromosomes X et Y déterminent si une personne sera de sexe masculin ou féminin.
Environ 70 % des cas d’hémophilie A sont hérités selon un schéma lié à l’X. Dans le 30 % des cas restants, l’hémophilie survient spontanément, sans qu’il y ait d’antécédents familiaux liés à ce trouble.
Mutation du gène du chromosome X
Les personnes de sexe féminin héritent un chromosome X de chaque parent (XX), tandis que les personnes de sexe masculin héritent toujours leur chromosome X de leur mère et leur chromosome Y de leur père (XY).
Les personnes de sexe féminin qui ont un gène muté uniquement sur un de leurs chromosomes X sont appelées des personnes hétérozygotes, ou porteuses du trouble.
- Ces personnes n’affichent aucun symptôme du trouble puisqu’elles ont un autre gène normal/sain qui compense le gène caractérisé par une mutation causant la maladie.
- Certaines personnes de sexe féminin ont des symptômes de saignement, mais ceux-ci sont habituellement moindres que ceux qui caractérisent les hémophiles de sexe masculin.
- Dans certains cas rares, une personne de sexe féminin qui est hétérozygote peut présenter des symptômes hémorragiques aussi graves que ceux observés chez un hémophile de sexe masculin.
Le chromosome Y ne contient aucun gène lié au facteur de coagulation. Puisque de nombreuses personnes de sexe masculin ne possèdent qu’un chromosome X, si ces personnes héritent d’un chromosome X contenant un gène muté, ils développeront la maladie.
Modes de transmission génétique de l’hémophilie A
On emploie les modes de transmission pour décrire la manière dont les variations génétiques sont distribuées au sein de la famille. L’analyse de ces modes permet de mieux prédire le risque lié à cette maladie chez les divers membres de la famille.
Vous pouvez employer notre outil d’identification des modes de transmission de l’hémophilie pour comprendre ce qui peut survenir en se basant sur le bagage génétique du père et de la mère.
- Identifiez les caractéristiques hémophiles possibles chez le père et la mère pour déterminer les probabilités que les enfants aient hérité du gène muté qui nuit à la production du facteur VIII.
- Essayez différentes combinaisons pour voir les différentes possibilités.
Appuyez pour changer de mère ou de père Glissez et déplacez pour changer la mère ou le père
Mère
d'hémophilie
(non porteuse)
(porteuse)
Mère
d'hémophilie
(non porteuse) Hétérozygote
(porteuse)
Père
hémophilie Avec
hémophilie
d'hémophilie
(non porteuse) Hétérozygote
(porteuse)
d'hémophilie
(non porteuse) Hétérozygote
(porteuse)
hémophilie Avec
hémophilie
hémophilie Avec
hémophilie
Adapté du CDC et Hemophilia of Georgia.
Père
hémophilie
hémophilie
Consultez votre équipe de soins de santé pour déterminer si le dépistage génétique de l’hémophilie A vous intéresse.
